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Compreender a Atrofia Muscular Espinal (AME)

O QUE É A AME?

A atrofia muscular espinal (AME) é uma doença genética rara em que os nervos se perdem, causando a fraqueza dos músculos. Isso ocorre porque as células nervosas especiais do organismo, que controlam o movimento muscular, chamadas neurónios motores, se degradam e deixam de funcionar

Cérebro

Nas pessoas com AME, os sinais para o movimento muscular ainda são gerados

Neurónios motores

Os indivíduos com AME apresentam um defeito genético que faz com que os seus neurónios motores na espinal medula deixem de funcionar, se degradem e morram. Isso significa que os sinais do cérebro não são transportados até ao músculo

Músculo

Se os músculos deixarem de receber sinais que lhes dizem para se mover, tornam-se cada vez mais fracos (atrofiados)

Diagrama O que é a atrofia muscular espinal (AME) Diagrama O que é a atrofia muscular espinal (AME)

O que é que causa a AME?

  • Uma proteína, chamada proteína de sobrevivência do neurónio motor (SMN), é essencial para que os neurónios motores funcionem devidamente

  • Sem proteína SMN, os neurónios motores na espinal medula deixam de funcionar e os músculos tornam-se mais fracos

  • A proteína SMN é produzida no organismo a partir do gene SMN

  • Na AME, o principal gene SMN, conhecido como SMN1, está ausente ou é defeituoso

  • Existe um segundo gene SMN, conhecido como SMN2, que atua mais como cópia de segurança («back-up») e apenas produz pequenas quantidades de proteína SMN

  • Na AME, não é produzida proteína SMN suficiente e os neurónios motores deixam de funcionar, fazendo com que os músculos se tornem mais fracos

O que causa a atrofia muscular espinal nos lactentes O que causa a atrofia muscular espinal nos lactentes

Como é que se pode ter AME?

Habitualmente, a AME é herdada, embora, ocasionalmente, seja causada por um erro aleatório no gene SMN1

  • As crianças herdam duas cópias do gene SMN1, uma cópia de cada um dos pais

  • As pessoas com um gene SMN1 saudável e outro defeituoso são conhecidas como portadoras, e, normalmente, não apresentam nenhum sinal de AME

  • Se ambos os pais forem portadores há, efetivamente, uma probabilidade de 25% de que o bebé venha a herdar e a desenvolverá AME

A AME afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 - 12.000 recém-nascidos e pode surgir independentemente da raça ou do sexo

Mais de 1 em cada 58 pessoas são portadoras da mutação da doença

Portador de atrofia muscular espinal (AME) Portador de atrofia muscular espinal (AME)

Referências

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