Para bebés com AME, um diagnóstico rápido é essencial. Isso, porque qualquer lesão nos neurónios motores inferiores, que ocorra antes do tratamento, é irreversível4,5
A AME é uma doença monogénica hereditária, progressiva e rara, caracterizada pela degeneração dos neurónios motores inferiores e por fraqueza muscular6–10
Sem tratamento, a AME é a 2a doença autossómica recessiva fatal mais frequente depois da fibrose quística11
A AME continua a ser a principal causa genética de mortalidade infantil na ausência de intervenção terapêutica5,10
A AME afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 – 12.000 nados-vivos e pode surgir independentemente da raça ou do sexo6,12
Mais de 1 em cada 58 pessoas são portadoras da mutação da doença13
Habitualmente, a AME é classificada em 4 fenótipos (Tipos 1-4) que variam em gravidade. Os Tipos 1 e 2 de AME são as formas mais graves e mais frequentes com início entre o nascimento e os 18 meses de idade3,5,10
A AME é causada pela ausência ou disfunção do gene da sobrevivência do neurónio motor 1 (SMN1)14–18
O organismo possui um gene de «salvaguarda» back-up, o SMN2, contudo, apenas é capaz de produzir uma pequena quantidade de proteína SMN funcional, que é insuficiente para a sobrevivência e a função do neurónio motor6,14,15,17,18
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A proteína SMN é crucial para a sobrevivência neuronal e para a formação da junção neuromuscular15
O SMN1 é o gene principal que codifica a proteína SMN, funcionando o gene SMN2 como um «back-up»15,19
Proteína SMN funcional
Proteína SMN não funcional
Proteína SMN funcional
Proteína SMN não funcional
Ausência ou disfunção do gene SMN114–17
Sozinho, o SMN2 é incapaz de produzir proteína SMN suficiente6,14,15,18
A deficiência de proteína SMN leva à degeneração e à perda irreversíveis da função muscular na AME5,14,15
Proteína SMN funcional
Proteína SMN não funcional
Proteína SMN funcional
Proteína SMN não funcional
A perda de neurónios motores na AME é irreversível4,5
Selecione o intervalo etário:
Mais de 90% dos doentes não tratados, com AME Tipo 1, não irão sobreviver ou irão necessitar de apoio ventilatório até aos 2 anos de idade20
Qualquer atraso no diagnóstico da AME Tipo 1 pode pôr em risco a sobrevivência dos neurónios motores inferiores,4 com impacto direto na função neuromuscular21
A sua referenciação rápida é crucial para parar ou atrasar a progressão da doença e permitir que os doentes tenham acesso aos melhores cuidados disponíveis4,10,22
PNCR: Taxas de sobrevivência* da AME Tipo 1
NeuroNext: Taxas de sobrevivência* da AME Tipo 1
PNCR, Pediatric Neuromuscular Clinical Research
*Sobrevivência livre de eventos para PNCR = sem morte e sem necessidade de ventilação contínua ≥16 horas/dia durante 14 dias, na ausência de doença aguda reversível;20 n = 23 (Doentes Tipo 1 com 2 cópias de SMN2). Sobrevivência para NeuroNext = sem morte ou sem intubação; n=2021.
Adaptado de Anderton RS e Mastaglia FL. 201515, Finkel RS. 201324, Finkel RS, et al. 201420 e Kolb SJ, et al. 201721.
Apesar de os doentes diagnosticados com AME Tipo 2 (com início da doença entre 6-18 meses de idade) conseguirem, possivelmente, alcançar as etapas motoras nos primeiros anos de vida, todos os doentes irão apresentar um declínio claro e progressivo durante o acompanhamento de longo prazo8
Qualquer atraso no diagnóstico da AME pode pôr em risco a sobrevivência dos neurónios motores inferiores,4 com impacto direto na função neuromuscular21
A sua referenciação rápida é crucial para parar ou atrasar a progressão da doença, e permitir que os seus doentes tenham acesso aos melhores cuidados disponíveis4,10,22
TIMPSI: Média do Test of Infant Motor Performance Screening Items (Questões de Avaliação de Desenvolvimento Motor Infantil)
Adaptado de Kolb SJ, et al. 2017
Referências
Este sítio de internet foi concebido para o ajudar a saber mais sobre os sinais precoces da atrofia muscular espinhal (AME) e o que fazer para os detetar
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