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Sintomas precoces de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 sintomas precoces de atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 e AME tipo 3

Enquanto profissional de saúde, está numa posição única para detetar se um bebé se está a desenvolver devidamente, seja durante um exame de rotina ou se os pais ou cuidadores sinalizarem algumas preocupações4

Os SINAIS de AME

Selecione o intervalo etário:

Os sinais muito precoces de AME são, habitualmente, observados antes dos 6 meses de idade,1,2 frequentemente em torne dos 3 meses.2,5

Saiba quais os sinais precoces que deve procurar:

HIPOTONIA1,5

  • Um bebé com hipotonia é descrito frequentemente como «flácido»6 devido à fraqueza nos braços e nas pernas1,5
  • A fraqueza simétrica, mais proximal do que distal,3 significa que um bebé terá dificuldade em levantar os braços e pernas, mas manterá a capacidade de utilização das mãos e dedos6
  • As pernas do bebé podem parecer mais fracas do que os braços3
  • Em casos profundos, o bebé pode apresentar uma postura tipo rã quando estiver deitado1,7

ARREFLEXIA2

  • A ausência ou a redução dos reflexos tendinosos profundos são características da AME1,2 e representam um elemento crítico do exame do bebé nos casos de hipotonia7
  • A avaliação dos reflexos tendinosos profundos pode ser conseguida através da monitorização rigorosa da resposta do bebé a pancadas rápidas no tendão com um martelo adequado ao exame8

Controlo inadequado da cabeça9

  • Se um bebé parecer incapaz de levantar a cabeça ou apresentar fraco controlo da cabeça,1,3,6 o teste levantar para sentar pode ser usado para confirmar o descaimento da cabeça10
  • Um bebé que não se esteja a desenvolver de forma habitual apresentará, provavelmente, um descaimento da cabeça para trás relativamente ao tronco, com o pescoço totalmente esticado1,9-11
  • Pode não conseguir elevar a cabeça acima da linha das costas quando colocado horizontalmente virado para baixo7,8

DIFICULDADE EM RESPIRAR5,6

  • A fraqueza dos músculos intercostais, com redução da mobilidade do diafragma, pode fazer com que o bebé apresente o peito em forma de sino e um padrão respiratório paradoxal, por vezes chamado respiração abdominal1

DIFICULDADE EM ENGOLIR1,3

  • As dificuldades em mamar, alimentar-se, ou controlar as secreções orais (saliva) podem sugerir fraqueza da língua e da deglutição típica da AME1,3,9
  • Em casos mais avançados, podem verificar-se antecedentes de sufocação, aspiração recorrente ou crescimento lento ou reduzido1,6,9
Dificuldade em engolir em lactentes com 0-6 meses é um sintoma de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1

FASCICULAÇÃO DA LÍNGUA1–3

  • Frequentemente, um bebé com AME irá apresentar fasciculações da língua, ou contrações súbitas da língua, juntamente com atrofia1–3

CHORO FRACO E TOSSE3

  • Um bebé com AME pode apresentar choro fraco3,6
  • A fraqueza dos músculos respiratórios também pode causar dificuldades graves com o tossir6

Os bebés com estes sinais permanecem alerta e atentos e a cognição não é afetada1

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LISTA DE OBSERVAÇÃO DE SINAIS DE AME

Os sinais precoces de AME são, habitualmente, observados antes dos 18 meses de idade,1 frequentemente em torno dos 10 meses;5 saiba quais os sinais precoces a detetar:

HIPOTONIA1

  • A redução do tónus muscular e da força durante o exame, talvez com historial de fraco tónus muscular nos primeiros meses de vida, constitui um sinal essencial de AME2
  • Pode estar presente alguma fraqueza nos braços e nas pernas1
  • O bebé pode ter dificuldade em alcançar e agarrar objetos12
  • O bebé é incapaz de ficar em pé devido à fraqueza acentuada das pernas, e é improvável que ande de forma independente1,3

ARREFLEXIA1,2

  • A ausência ou a redução dos reflexos tendinosos profundos são características da AME tipo 2 e representam um elemento crítico do exame do bebé nos casos de hipotonia7
  • A avaliação dos reflexos tendinosos profundos pode ser conseguida através da monitorização rigorosa da resposta do bebé a pancadas rápidas no tendão com um martelo adequado ao exame8

TREMORES FINOS3

  • Quando o bebé estica os dedos ou tenta agarrar um objeto com as mãos pode observar-se um tremor fino3,13
  • Podem ainda observar-se contrações súbitas dos músculos do ombro13
Os tremores finos em lactentes com 6-18 meses são um sintoma de atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 e AME tipo 3

ESCOLIOSE PROGRESSIVA E CONTRATURAS NAS ARTICULAÇÕES1–3,14

  • O movimento reduzido das extremidades inferiores, mais grave do que o das extremidades superiores, é um sinal de AME15
  • O bebé pode apresentar escoliose, com maior probabilidade em forma de C, e contraturas, especialmente no joelho e no tornozelo, que continuam a progredir ao longo do tempo1–3,14,15
  • A obliquidade pélvica, ou inclinação pélvica, pode também estar presente14
A escoliose progressiva e a rigidez articular em lactentes com 6-18 meses são um sintoma de atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 e AME tipo 3

SINTOMAS RESPIRATÓRIOS2

  • A doença pulmonar restritiva pode ser uma consequência da fraqueza progressiva do músculo intercostal típica da AME,2 especialmente se o bebé também tiver escoliose1
  • Os sinais da doença pulmonar restritiva incluem uma redução da capacidade pulmonar total e da capacidade vital forçada, com preservação do volume expiratório16
Os sintomas respiratórios em lactentes com 6-18 meses são um sintoma de atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 e AME tipo 3

ETAPAS MOTORAS ATRASADAS / PERDIDAS2,3

  • Embora o bebé possa ter alcançado etapas precoces (tais como sentar-se ou ficar de pé sem apoio e/ou andar),1–3 é provável que tenham sido atrasadas2
  • Eventualmente, observar-se-á um declínio gradual da função motora e algumas etapas serão perdidas2
O atraso nas principais etapas motoras em lactentes com 6-18 meses é um sintoma de atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 e AME tipo 3

Os bebés com estes sinais permanecem alerta com desenvolvimento normal do discurso17

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LISTA DE OBSERVAÇÃO DE SINAIS DE AME

OS ATRASOS DE DIAGNÓSTICO SÃO FREQUENTES NA AME5,20

Os programas de rastreio para a AME em recém-nascidos estão a começar a ser implementados em alguns países na Europa21

Se suspeitar que o seu doente tem AME, lembre-se de que a perda de neurónios motores é irreversível; cada dia importa18,22,23

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DNM INFANTIS

Os sintomas de AME podem sobrepor-se aos de outras doenças neuromusculares infantis (DNMs)24,25

Habitualmente, as DNMs manifestam-se com hipotonia, fraqueza muscular e arreflexia24,25

A hipotonia é o motivo mais frequente para a referenciação de crianças com DNMs25

A AME é uma das causas mais frequentes de hipotonia em lactentes26

As DNMs afetam múltiplos sistemas orgânicos e as formas graves são incapacitantes e podem afetar a esperança de vida25

Sintomas frequentes de DNM identificados pelos pais:25

Hipotonia

Atraso nas etapas motoras

Dificuldades respiratórias e na alimentação

Características anormais da marcha

Rigidez

DNMs pediátricas frequentes:24

Atrofia muscular espinal

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Becker

Miopatia congénita

Distrofia muscular congénita

Distrofia miotónica tipo 1

Para distinguir entre os diferentes tipos de DNM e outras condições, são essenciais os testes genéticos, juntamente com outros testes e exames complementares de diagnóstico25

Descarregar o resumo do diagnóstico diferencial:

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DA AME

Referências

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