PROCURE SINAIS DE ALERTA PRECOCES DE ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)1–3

Enquanto profissional de saúde, está numa posição única para detetar se um bebé se está a desenvolver devidamente, seja durante um exame de rotina ou se os pais ou cuidadores sinalizarem algumas preocupações4

Os SINAIS de AME

Selecione o intervalo etário:

Os sinais muito precoces de AME são, habitualmente, observados antes dos 6 meses de idade,1,2 frequentemente em torno dos 3 meses.2,5

Saiba quais os sinais precoces que deve procurar:

HIPOTONIA1,5

  • Um bebé com hipotonia é descrito frequentemente como «flácido»6 devido à fraqueza nos braços e nas pernas1,5
  • A fraqueza simétrica, mais proximal do que distal,3 significa que um bebé terá dificuldade em levantar os braços e pernas, mas manterá a capacidade de utilização das mãos e dedos6
  • As pernas do bebé podem parecer mais fracas do que os braços3
  • Em casos graves, o bebé pode apresentar uma postura tipo rã quando estiver deitado1,7

ARREFLEXIA2

  • A ausência ou a redução dos reflexos miotáticos são características da AME1,2 e representam um elemento crítico do exame do bebé nos casos de hipotonia7
  • A avaliação dos reflexos miotáticos pode ser conseguida através da monitorização rigorosa da resposta do bebé a pancadas rápidas no tendão com um martelo adequado ao exame8

O controlo inadequado da cabeça9

  • Se um bebé parecer incapaz de levantar a cabeça ou apresentar fraco controlo da cabeça,1,3,6 o teste levantar para sentar pode ser usado para confirmar o controlo inadequado da cabeça10
  • Um bebé que não se esteja a desenvolver de forma habitual apresentará, provavelmente, o controlo inadequado da cabeça para trás relativamente ao tronco, com o pescoço totalmente esticado1,9-11
  • Pode não conseguir elevar a cabeça acima da linha das costas quando colocado horizontalmente virado para baixo7,8

DIFICULDADE EM RESPIRAR5,6

  • A fraqueza dos músculos intercostais, com redução da mobilidade do diafragma, pode fazer com que o bebé apresente o peito em forma de sino e um padrão respiratório paradoxal, por vezes chamado respiração abdominal1

DIFICULDADE EM ENGOLIR1,3

  • As dificuldades em mamar, alimentar-se, ou controlar as secreções orais (saliva) podem sugerir fraqueza da língua e da deglutição típica da AME1,3,9
  • Em casos mais avançados, podem verificar-se antecedentes de sufocação, aspiração recorrente ou crescimento lento ou reduzido1,6,9
Dificuldade em engolir em lactentes com 0-6 meses é um sintoma de atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1

FASCICULAÇÃO DA LÍNGUA1–3

  • Frequentemente, um bebé com AME irá apresentar fasciculações da língua, ou contrações súbitas da língua, juntamente com atrofia1–3

CHORO FRACO E TOSSE3

  • Um bebé com AME pode apresentar choro fraco3,6
  • A fraqueza dos músculos respiratórios também pode causar dificuldades graves com o tossir6

Os bebés com estes sinais permanecem alerta e atentos e a cognição não é afetada1

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LISTA DE OBSERVAÇÃO DE SINAIS DE AME

Os sinais precoces de AME são, habitualmente, observados antes dos 18 meses de idade,1 frequentemente em torno dos 10 meses;5 saiba quais os sinais precoces a detetar:

HIPOTONIA1

  • A redução do tónus muscular e da força durante o exame, talvez com historial de fraco tónus muscular nos primeiros meses de vida, constitui um sinal essencial de AME2
  • Pode estar presente alguma fraqueza nos braços e nas pernas1
  • O bebé pode ter dificuldade em alcançar e agarrar objetos12
  • O bebé é incapaz de ficar em pé devido à fraqueza acentuada das pernas, e é improvável que ande de forma independente1,3

ARREFLEXIA1,2

  • A ausência ou a redução dos reflexos miotáticos são características da AME tipo 2 e representam um elemento crítico do exame do bebé nos casos de hipotonia7
  • A avaliação dos reflexos miotáticos pode ser conseguida através da monitorização rigorosa da resposta do bebé a pancadas rápidas no tendão com um martelo adequado ao exame8

TREMORES FINOS3

  • Quando o bebé estica os dedos ou tenta agarrar um objeto com as mãos pode observar-se um tremor fino3,13
  • Podem ainda observar-se contrações súbitas dos músculos do ombro13
Os tremores finos em lactentes com 6-18 meses são um sintoma de atrofia muscular espinhal (AME) tipo 2 e AME tipo 3

ESCOLIOSE PROGRESSIVA E CONTRATURAS NAS ARTICULAÇÕES1–3,14

  • O movimento reduzido das extremidades inferiores, mais grave do que o das extremidades superiores, é um sinal de AME15
  • O bebé pode apresentar escoliose, com maior probabilidade em forma de C, e contraturas, especialmente no joelho e no tornozelo, que continuam a progredir ao longo do tempo1–3,14,15
  • A obliquidade pélvica, ou inclinação pélvica, pode também estar presente14
A escoliose progressiva e a rigidez articular em lactentes com 6-18 meses são um sintoma de atrofia muscular espinhal (AME) tipo 2 e AME tipo 3

SINTOMAS RESPIRATÓRIOS2

  • A doença pulmonar restritiva pode ser uma consequência da fraqueza progressiva do músculo intercostal típica da AME,2 especialmente se o bebé também tiver escoliose1
  • Os sinais da doença pulmonar restritiva incluem uma redução da capacidade pulmonar total e da capacidade vital forçada, com preservação do volume expiratório16
Os sintomas respiratórios em lactentes com 6-18 meses são um sintoma de atrofia muscular espinhal (AME) tipo 2 e AME tipo 3

ETAPAS MOTORAS ATRASADAS / PERDIDAS2,3

  • Embora o bebé possa ter alcançado etapas precoces (tais como sentar-se ou ficar de pé sem apoio e/ou andar),1–3 é provável que tenham sido atrasadas2
  • Eventualmente, observar-se-á um declínio gradual da função motora e algumas etapas serão perdidas2
O atraso nas principais etapas motoras em lactentes com 6-18 meses é um sintoma de atrofia muscular espinhal (AME) tipo 2 e AME tipo 3

Os bebés com estes sinais permanecem alerta com desenvolvimento normal do discurso17

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LISTA DE OBSERVAÇÃO DE SINAIS DE AME
SE OBSERVAR OS SINAIS, ATUE IMEDIATAMENTE - REFERENCIE PARA UM neuropediatra18,19

OS ATRASOS DE DIAGNÓSTICO SÃO FREQUENTES NA AME5,20

Os programas de rastreio para a AME em recém-nascidos estão a começar a ser implementados em alguns países na Europa21

Se suspeitar que o seu doente tem AME, lembre-se de que a perda de neurónios motores é irreversível; cada dia importa18,22,23

...
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DNM INFANTIS

Os sintomas de AME podem sobrepor-se aos de outras doenças neuromusculares infantis (DNMs)24,25

Habitualmente, as DNMs manifestam-se com hipotonia, fraqueza muscular e arreflexia24,25

A hipotonia é o motivo mais frequente para a referenciação de crianças com DNMs25

A AME é uma das causas mais frequentes de hipotonia em lactentes26

As DNMs afetam múltiplos sistemas orgânicos e as formas graves são incapacitantes e podem afetar a esperança de vida25

Sintomas frequentes de DNM identificados pelos pais:25

Hipotonia

Atraso nas etapas motoras

Dificuldades respiratórias e na alimentação

Características anormais da marcha

Rigidez muscular

DNMs pediátricas frequentes:24

Atrofia muscular espinhal

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Becker

Miopatia congénita

Distrofia muscular congénita

Distrofia miotónica tipo 1

Para distinguir entre os diferentes tipos de DNM e outras condições, são essenciais os testes genéticos, juntamente com outros testes e exames complementares de diagnóstico25

Descarregar o resumo do diagnóstico diferencial:

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DA AME
REFERENCIAR COM URGÊNCIA PARA UM neuropediatra SE OBSERVAR OS SINAIS18,19

Referências

Referências
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Atualizado 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviewsR [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 5. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 6. Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.
  • 7. Richter T, et al. Value Health. 2015;18(6):906–14.
  • 8. Mercuri E, et al. Neurol. 2019;93(13):e1241–7.
  • 9. Mercuri E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):84.
  • 10. Schorling DC, et al. J Neuromusc Dis. 2020;7:1–13.
  • 11. D’Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
  • 12. Cure SMA (2019). About SMA. Disponível em: https://www.curesma.org/about-sma/. Data acesso: Março de 2024.
  • 13. Verhaart IEC, et al. Additional file 2: Table S1. Overview carrier frequencies of SMA. Supplementary material to Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Disponível em: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Data acesso: Março de 2024.
  • 14. Coovert DD, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.
  • 15. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15:895–908.
  • 16. Lefebvre S, et al. Cell. 1995;80:155–65.
  • 17. National Institute for Health (NIH) (2020a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN1 gene. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Data acesso: Março de 2024.
  • 18. NIH (2020b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN2 gene. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Data acesso: Março de 2024.
  • 19. Serra-Juhe C and Tizzano EF. Eur J Human Genet. 2019;27(12):1774–82. 20. Finkel RS, et al. Neurology. 2014;83(9):810–7.
  • 21. Kolb SJ, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.
  • 22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  • 23. Swoboda KJ, et al. Ann Neurol. 2005;57(5):704–12.
  • 24. Finkel RS. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112–5.
  • 25. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 26. Mammas IN and Spandidos DA. Exp Ther Med. 2018;15:3673–9.
  • 27. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91(1):38–44.
  • 28. Waldrop MA and Elsheikh BH. Neurol Clin. 2020;38(3):505–18.
  • 29. Lowes LP, et al. Pediatr Neurol. 2019;98:39–45.